Sindrome di Hurler, al Gemelli buoni risultati dalla terapia genica

Primi risultati positivi per la terapia genica per una grave malattia rara del metabolismo chiamata sindrome di Hurler. Crescono, hanno riacquistato capacità motorie e stanno bene i primi 8 bambini che hanno ricevuto l'innovativo trattamento messo a punto presso l'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano e i cui risultati sono appena stati pubblicati sul New England Journal of Medicine (NEJM).  La sindrome di Hurler, detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 1H, è una malattia genetica dovuta alla mancanza di un enzima che degrada particolari zuccheri, che accumulandosi possono danneggiare le cellule di diversi organi, compromettendo la crescita e lo sviluppo cognitivo. Con un'incidenza di un caso su 100mila nuovi nati è considerata una malattia ultra-rara: attualmente sono circa 400 i casi noti nel mondo, 26 in Italia, e può portare alla morte già entro l'adolescenza per complicanze cardiovascolari e respiratorie. Forti della lunga esperienza su altre malattie genetiche, i ricercatori dell'SR-Tiget sono riusciti a correggere in modo efficace il difetto genetico responsabile della sindrome, tanto che, a due anni di distanza dal trattamento, tutti i bambini coinvolti nello studio stanno bene e hanno raggiunto tappe importanti del loro sviluppo.

"Gli effetti positivi della terapia si sono visti presto - spiega Maria Ester Bernardo, responsabile dell'Unità funzionale di Trapianto del midollo osseo pediatrico del San Raffaele - Le loro cellule hanno iniziato rapidamente a produrre grandi quantità dell'enzima, che ha ripulito organi e tessuti dai metaboliti tossici accumulati. Abbiamo osservato la progressiva acquisizione di nuove competenze motorie e cognitive tipiche della loro età, oltre a un'ottima crescita in altezza e a una riduzione di altri sintomi tipici della sindrome come rigidità articolare e opacità della cornea". Ma "dovremo continuare a osservare questi bambini per verificare che gli effetti positivi continuino nel tempo". Il percorso, sottolinea Alessandro Aiuti, vicedirettore dell'SR-Tiget e professore ordinario di Pediatria all'Università Vita-Salute San Raffaele, che ha coordinato lo studio, "è ancora lungo ma è incoraggiante che i tempi di sviluppo di queste terapie si stiano accorciando grazie all'esperienza accumulata in questi anni".  Allo studio ha collaborato un team multidisciplinare di specialisti che coinvolge l'Irccs San Raffaele, dove è stata somministrata la terapia, il Centro Maria Letizia Verga di Monza, l'Università Bicocca e l'Ospedale Meyer di Firenze.